21
Abr
El mosaico geográfico de la ascendencia del cromosoma Y ecuatoriano
ES
Los ecuatorianos se originaron a partir de una compleja mezcla de indígenas nativos americanos con europeos y africanos. Analizamos...
20
Abr
La inserción repetida de un pentanucleótido ATTTC en la región no codificante de DAB1, asignada a SCA37, causa ataxia espinocerebelosa
Los avances en genética humana en los últimos años han sido impulsados en gran medida por la secuenciación de próxima generación (NGS);...
18
Abr
Mutaciones PLA2G6 asociadas a un espectro clínico continuo desde distrofia neuroaxonal hasta paraplejia espástica hereditaria
La neurodegeneración asociada a PLA2G6 (PLAN) y la paraplejía espástica hereditaria (HSP) son dos grupos de enfermedades neurodegenerat...
16
Jun
Una nueva variante patológica ABCA12 identificada en un paciente ecuatoriano con ictiosis arlequín: un paso adelante en las correlaciones genotipo-fenotipo
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16
Jun
Daño específico del tracto a nivel de la médula espinal en paraplejía espástica hereditaria pura tipo 4: un estudio de imágenes con tensor de difusión
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14
Jun
Atrofia talámica en pacientes con paraplejía espástica hereditaria pura tipo 4
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