El cariotipo es una técnica económica, robusta y fiable, considerada la prueba “gold standard” del diagnóstico citogenético, sobre todo para diagnóstico prenatal. Tiene como principal ventaja que es un análisis global del genoma, no es una prueba dirigida a un gen o a un cromosoma específico.

Los cromosomas obtenidos de los linfocitos son coloreados mediante una técnica denominada de BANDEO G. Esta tinción permite la identificación de cada cromosoma y el análisis de su estructura al ser observados con un microscopio óptico y analizados mediante el software Spectral Karyotyping Analysis SKY View 2.3.

El ser humano posee 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total) dentro de cada célula, 22 pares denominados cromosomas autosómicos y 1 par de cromosomas correspondientes al sexo del individuo analizado (XX para la mujer, XY para el hombre). Por lo tanto, los valores normales de un cariotipo son:

Para mujeres: 46, XX.

Para hombres: 46, XY.

El estudio de un cariotipo detecta dos tipos de alteraciones cromosómicas:

• Alteraciones numéricas: Anomalías en la cantidad de cromosomas presentes en el núcleo de las células. Determinando así trisomías, monosomías, etc.
• Alteraciones estructurales: Anomalías en modificaciones o reordenamientos de alguna región específica de un cromosoma. Los cromosomas pueden presentar regiones duplicadas o delecionadas. También se puede producir un intercambio entre dos cromosomas, lo que se denomina translocación o un cambio de sentido dentro del propio cromosoma, lo que se conoce como inversión.

La desventaja de un cariotipo convencional es que tiene una resolución microscópica, es decir, algo baja. La detección de alteraciones estructurales requiere de regiones grandes del genoma, aproximadamente 3 a 5 megabases. Esta resolución nos permite identificar alteraciones estructurales, siempre que superen ese tamaño mínimo.

Sin embargo, actualmente existen potentes e innovadoras tecnologías que nos permite complementar el servicio de citogenética con los llamados Arrays-CGH (Comparative Genomic Hybridization) su implantación está permitiendo un cambio en el diagnóstico de distintas patologías, especialmente en el ámbito del diagnóstico prenatal.

Gracias a la colaboración con centros especializados en España, la incorporación de estos nuevos recursos diagnósticos es una opción en nuestro medio, más aún cuando ya se empieza a conocer que son más informativos en términos de resolución (casi diez veces más) que las tecnologías convencionales.

El Array-CGH es una técnica que en muchas ocasiones puede sustituir al cariotipo convencional como herramienta de detección global de duplicaciones, deleciones y alteraciones numéricas no poliploides.

A diferencia del cariotipo, el Array-CGH no puede detectar alteraciones que no impliquen un cambio de número de copia, como son las translocaciones o inversiones cromosómicas equilibradas, en las que las modificaciones estructurales no suponen pérdidas ni ganancias de material genético. Sin embargo, es mucho más eficaz para detectar deleciones o duplicaciones.

Limitación del cariotipo:

-Resolución (3 a 5 megabases; citobandas).

-Subjetividad (experiencia del observador).

-Incapacidad de realizar análisis alguno en ausencia de división celular.

-Un cariotipo analiza metafases cromosómicas, y es necesario que las células a analizar estén en continua división.

Ventajas del Array de CGH:

-Se realiza a partir de ADN que puede provenir de sangre, saliva o cualquier otro tipo de fluido o tejido.

-No requiere de división celular

-Analiza cualquier célula de la muestra, independientemente de su capacidad divisoria.

-Informa del contenido genómico de miles o millones de células a la vez.

– Más eficaz para detectar deleciones o duplicaciones.

-Aplicación de herramientas informáticas para su análisis (rebaja subjetividad del observador).

-Permite Identificar los genes afectados.